Många patienter med sällsynta hälsotillstånd får vänta i åratal på diagnos. De riskerar att nekas vård, bli felbehandlade, genomgå utredningar som inte leder någon vart och få utstå onödiga biverkningar. Politikerna i vår sjukvårdsregion måste prioritera genetisk diagnostik så att väntan kan kortas och vården bli mer effektiv.
I Sverige lever cirka en halv miljon människor med ett sällsynt hälsotillstånd. Det vill säga färre än fem av 10 000 personer har samma tillstånd. Många har svåra sjukdomar. Väntan på diagnos kan bli mycket lång. Det visar Riksförbundet Sällsynta diagnosers medlemsundersökning. I sjukvårdsregion Mellansverige, som region Sörmland tillhör, var det 44 procent som fick vänta tre år eller mer på diagnos, det är näst högst i landet. Den långa väntan innebär risker och lidande.
När väl diagnosen är given, väntar en ny utmaning för många patienter. De får inte träffa någon expert på sin diagnos. I vår sjukvårdsregion är det 35 procent som aldrig träffat en expert på sitt tillstånd. Det är sämst i landet. Det är ännu fler som aldrig träffat ett helt expertteam, 43 procent.
Den nedslående situationen går att vända. En viktig faktor är att använda genetisk diagnostik. Tack vare modern teknik kan hela arvsmassan undersökas. Så mycket som 40 procent av alla sällsynta hälsotillstånd kan diagnosticeras den vägen.
Det som sätter käppar i hjulen är att det är brist på resurser, de är ojämnt fördelade och det finns inte tillräcklig styrning för effektiv samverkan mellan regionerna. Dessutom får alla yrkesgrupper inom vården inte kännedom om tillgänglig expertis och om möjligheterna med nya moderna behandlingsmetoder.
I dagsläget är det exempelvis för låg andel som erbjuds genetiska tester. I vår region är det 34 procent som genomgått genetisk testning. Det är sämst i landet. Andelen i övriga landet är 37–40 procent.
Politikerna i vår sjukvårdsregion behöver arbeta för en nationell handlingsplan som säkerställer rätt styrning av expertis och resurser och att alla vårdyrkesgrupper har aktuell kunskap om nya diagnostik- och behandlingsmöjligheter.
Då kan fler få diagnos tidigt och den mest lämpliga behandlingen och uppföljningen. Vi samarbetar gärna för att dessa förbättringar ska komma till stånd.